Paveldimumas ir mutacijos

DNR yra visų Žemės organizmų genetinė medžiaga. DNR saugo kodus, vadinamus genais, kurie teikia nurodymus baltymų gamybai, kurie funkcionuoja organizme ir kurie gali lemti tokias organizmo savybes kaip: plaukų ar augalo vainiklapių spalva, rankas ar sparnus – ir tai vadinama genų ekspresija. Pagrindinė dogma yra ta, kad DNR koduoja RNR, o RNR koduoja baltymus, kurie apsprendžia organizmo funkcijas ir išvaizdą.

DNR palikuoniui yra perduodama ir nelytiniu, ir lytiniu dauginimosi būdu. Nelytinio dauginimosi metu susidaro pirminės ląstelės klonas, turintis tokią pačią DNR informaciją, jei dauginimosi metu neįvyksta mutacijų. Mutacijos gali atsirasti genuose ir tai gali sukelti pokyčius organizmo funkcijose ar išvaizdoje. Kai kurios tokios mutacijos gali būti naudingos, pavyzdžiui pasikeitusi gyvūno kailio spalva gali padėti jam prisitaikyti jį supančioje aplinkoje. Kartais mutacijos gali sukelti įvairias ligas, kurios gali paveikti organizmo sveikatą.

Lytinio dauginimosi metu dvi pirminės ląstelės sujungia savo DNR, kad sukurtų palikuonį, turintį panašias, bet ne identiškas charakteristas savo pirmtakams. Tai specialios ląstelės, kurios vadinamos lytinėmis ląstelėmis – spermatozoidas ir kiaušinėlis – turintys po pusę genetinės informacijos, reikalingos palikuoniui sukurti. Tokiu būdu kiekvienas palikuonis paveldi unikalią tėvų genų kombinaciją. Tai priežastis kodėl žmonės yra panašūs į savo tėvus ir gimines, bet nėra jiems identiški.

DNR yra sudaryta iš keturių elementų, žinomų kaip nukleotidai, tai yra – adeninas, timinas, citozinas ir guaninas (trumpinami kaip A, T, C, G). Šie keturi elementai yra išdėliojami į skirtingas sekas, kurios sudaro skirtingus genus, koduojančius skirtingus baltymus. Genai yra specifinė nukleotidų seka, kuri gali būti dviejose ar daugiau formose. Kiekviena tokia forma vadinama aleliu, kuris nulemia skirtingus bruožus, pavyzdžiui juodus arba rudus plaukus. Genotipas priklauso nuo organizmo turimų genų. Organizmo fiziniai bruožai yra jo fenotipas, tai yra juodi ar rudi plaukai.

Lytinio dauginimosi metu palikuonis paveldi po du alelius kiekvienam bruožui – po vieną iš savo tėvų. Asmuo gali turėti vieną šviesių plaukų alelį, gautą iš vieno tėvo, ir vieną rudų plaukų alelį, gautą iš kito. Dominuojantis bruožas yra tas, kuris visuomet išreiškiamas organizmo fenotipe ar išvaizdoje. Recesyvinis bruožas išreiškiamas tik tuomet, kai yra du recesyviniai aleliai, nėra dominuojančio alelio. Pavyzdžiui, jei rudi plaukai dominuoja šviesių plaukų atžvilgiu, o asmuo turi vieną šviesių plaukų ir vieną rudų plaukų alelį, asmuo turės rudus plaukus, nes tai yra dominuojantis bruožas.

Kiekviena genų pora yra individo genotipo dalis. Genotipas nustato organizmo alelius. Genotipai yra išreiškiami dviejomis raidėmis. Dominuojantys aleliai yra žymimi didžiąja raide, o recesyviniai aleliai – mažąja raide. Jei rudi plaukai yra dominuojantys, jie žymimi didžiąja B raide, o šviesūs plaukai atitinkamai būtų žymimi mažąja b raide. Kiekvienas iš tėvų perduoda po vieną alelį kiekvienam genui, todėl palikuonis gali turėti tris galimus genotipus mūsų nagrinėtame plaukų pavyzdyje: BB, Bb, bb. Kadangi rudi plaukai yra dominuojantis bruožas, genotipai, turintys išraišką BB arba Bb, turės rudų plaukų fenotipą. Jei asmuo turėtų genotipą bb, jis neturėtų dominuojančio rudų plaukų alelio, taigi jo fenotipas būtų šviesūs plaukai. Tai vadinama Mendelio paveldimumu.